Применимость к человеку классического генетического анализа как ос-новного метода изучения наследственности и изменчивости исключена из-за невозможности экспериментальных скрещиваний, длительности времени дос-тижения половой зрелости и малого количества потомства на пару (семью). По-этому для изучения нормальной и патологической наследственности использу-ют другие методы.
1. Генеалогический метод (метод родословных). Часто этот метод на-зывают клинико-генеалогическим. Генеалогия — это учение о родословных. Поэтому смысл данного метода заключается в изучении наследственности че-ловека путем учета и анализа распределения наследственных признаков в семь-ях, т. е. в изучении наследственности человека по родословным. Метод сводит-ся к изучению родословных связей и передачи признаков среди близких и дальних родственников, прямых и непрямых.
Исследование того или иного признака в семье начинают с того члена се-мьи, который представляет интерес (исходный пациент, или пробанд). Потомки одних и тех же родителей, происходящие из разных зигот (братья и сестры), получили название сибсов. Родословные составляют путем учета возможно большего количества родственников, используя для обозначения поколений, мужчин, женщин, браков, типов зиготности и т. д., различные символы, пере-чень которых приводится на рис. 151.
С помощью этого метода возможно установление наследственного харак-тера признака, типа и частоты наследования того или иного признака, сцеплен-ности признака с полом, а также определение зависимости или независимости распределения признаков. Анализируя родословные, можно обнаружить разли-чия между близким сцеплением и аллелизмом. На рис. 152 приводится в каче-стве примера родословная с доминантным наследованием, а на рис. 153 — ро-дословная, демонстрирующая независимое распределение неаллельных генов. Метод характеризуется относительно большой разрешающей способностью. Однако он имеет недостаток, связанный с трудностями сбора сведений о про-явлении того или иного признака у родственников пробанда, поскольку люди плохо знают свои родословные.
С 1892 г. в судебной практике используют метод отпечатков пальцев (дерматоглифику). Иногда к этому методу прибегают в анализе родословных, но он не имеет самостоятельного значения.
2. Цитологический метод. Этот метод заключается в цитологическом анализе кариотипа человека в норме и патологии. С его помощью исследуют нарушения хромосом, изменяющие количество и структуру.
Цитологический метод основывается на данных о количестве, размерах и структуре хромосом. В соответствии с денверовской классификацией (1960) хромосомы обозначают номерами, увеличивающимися по мере уменьшения размеров хромосом. Так первая пара представлена самыми крупными хромосо-мами, вторая — меньшими, третья — еще меньшими и т. д.
В соответствии с рекомендациями IV Международного конгресса по ге-нетике чечеловека в Париже (1971) при описании добавочных хромосом их числи помещают после общего числа хромосом и половых хромосом со знаком «+» или «-» перед номером вовлеченной ауто-сомы. Например, запись (форму-ла) 47, ХХ+21 означает кариотип женщины с трисомией по 21 паре. Напротив, кариотип мужчины с экотрахромосомой Х обозначают как 47, XXY. Знак «плюс» или «минус» помещают, сопровождая хромосомный символ, чтобы указать удлинение или укорочение хромосомного плеча. Буква q символизиру-ет длинное плечо, ар — короткое. Например, запись 46, XY,1 q+ указывает на увеличение длины длинного плеча хромосомы № 1. Кариотип: 47, XY,+14p+ символизирует мужчину с 47 хромосомами, включая дополнительную хромо-сому в паре (№ 14) с повышением в длине ее короткого плеча. Сокращениями def (дефишенс), dup (дупликация), г (кольцо, возникающее после воссоедине-ния двух разрывов в хромосоме), inv (инверсия) и t (транслокация) обозначают аберрации хромосом. Номера хромосомы или хромосом помещают после со-кращений в скобках. Например, запись 46, XX, г(18) означает кариотип жен-щины с 46 хромосомами, включая г-хромо-сому № 18. Формула 46, X, inv (Xq) есть кариотип женщины с 46 хромосомами, включая одну нормальную Х хро-мосому и изохромосому (с двумя генетически идентичными плечами) для длинного плеча хромосомы X. Банды помечают числами в порядке удаления цент-ромеры вдоль короткого плеча (р) и длинного плеча (q) хромосомы.
