Различают пренатальную и постнатальную диагностику. В пре-натальной диагностике используют ряд методов, среди которых наиболее эффективным является так называемый амниоцентоз (рис. 160). Суть этого метода заключает-ся в получении от женщин околоплодной жидкости и исследовании ее непо-средственно путем микроскопии содержащихся в ней клеток или после культи-вирования последних.
С помощью метода амниоцентоза возможно определение пола и кариоти-па плода. Пренатальную диагностику обычно используют в семьях, где риск рождения наследственно больного ребенка составляет около 3-5%.
Постнатальная диагностика наследственных болезней основывается на результатах генетического и клинического обследования пациентов. Генетиче-ское обследование пациентов основывается в первую очередь на результатах генеалогического анализа. В зависимости от показаний привлекают также ци-тогенетические, биохимические, иммунологические и другие методы.
Большое значение имеют методы массовой («просеивающей») диагно-стики с целью проверки населения на возможность скрытых форм наследствен-ных аномалий. «Просеивающую» диагностику применяют к новорожденным с целью выявления галактозе-мии, муковисцидоза и других наследственных бо-лезней и к определенным группам населения с целью выявления гетерозигот-ного носительства болезни Тея-Сакса, серповидноклеточной анемии и талассе-мии.
Во многих случаях диагностика наследственных болезней является ус-пешной. Однако в случае гетерогенных наследственных аномалий (разных аномалий, но сходных по проявлению) она очень затруднена. Особенно слож-ной является диагностика болезней, характеризующихся умственной отстало-стью, т. к. она осложнена разнообразием факторов среды.
Наследственные болезни пока не поддаются радикальному лечению, ибо пока не разработаны методы исправления генотипа. Но многие наследственные болезни можно лечить, используя симптоматическое лечение или влияя на раз-витие болезни. В частности, при некоторых наследственных болезнях прибега-ют к диетотерапии.
Например, патогенез такого наследственного заболевания, как галактозе-мия, связан с накоплением в клетках галактозы из-за отсутствия фермента р-0-галакто-1-фосфатуридилтрансферазы, вследствие чего развиваются изменения в печени и головном мозге, и, наконец, ослабление умственной деятельности, то лечение болезни обычно проводят исключением материнского молока и на-значением диеты, не содержащей галактозы.
Другим примером диетотерапии является лечение фенилкето-нурии, ко-торая может быть обнаружена простым исследованием мочи новорожденных. Новорожденному с этой болезнью на весь период детства назначают диету с пониженным содержанием фе-нилаланина, что предупреждает умственную от-сталость и другие симптомы фенилкетонурии. Когда «вылеченные» становятся матерями, они вновь должны вернуться к диете с пониженным содержанием фенилаланина и таким образом обеспечить подходящую среду для плода. Их потомство (девочки) тоже может нуждаться в низкой по фенилаланину диете в раннем детстве, чтобы предупредить симптомы болезни.
С целью лечения часто прибегают к введению в организм недостающего фактора. Например, при первициозной анемии, гемофилии и антигемофильной глобулиновой недостаточности прибегают к периодическим инъекциям специ-фического (недостающего в организме) белка, что временно улучшает состоя-ние больных.
Для лечения ряда болезней используют переливание крови или удаление из организма токсических веществ с помощью лекарственных средств. Лекар-ственную терапию часто используют также с целью индукции недостающих ферментов. Например, отдельные наследственные болезни лечат фенобарбита-лами, которые стимулируют индукцию недостающих ферментов. При гомо-литической болезни новорожденных (Ш^-дети) матерям вводят глобулин Rh, который разрушает Rh-позитивные клетки плодового происхождения и преду-преждает образование Rh-антител, которые могут повредить другие плоды в последующих беременностях.
