Расщепление геновКак отмечено выше, гибриды F2 садового гороха в экспериментах Г. Менделя характеризовались разнообразием, т. к. среди них встречались особи, у которых проявлялся как доминантный, так и рецессивный признаки. Можно сказать, что гибриды F2 были двух типов: одни из них были похожи на растения одной прародительской линии, другие — на растения другой прародительской линии. Например, гибриды из тех скрещиваний, в которых Г. Мендель наблю-дал пару контрастирующих признаков, касающихся формы семян, характеризо-вались тем, что одни из них давали семена круглой формы, а другие — шерохо-ватой.
Однако когда Г. Мендель провел подсчет гибридных растений F2, разли-чающихся по форме семян, то оказалось, что из 7324 гибридов 5474 гибрида (74,74%) давали круглые семена (доминантный признак), а 1850 гибридов (25,36%) — шероховатые (рецессивный признак). Другими словами, три чет-верти всех гибридов F2 были похожи на растения одной прародительской ли-нии, а одна четверть — на растения другой прародительской линии. Следова- тельно, отношение между гибридами Рд, дающими круглые семена, и такими же гибридами, дающими шероховатые семена, есть отношение между доми-нантными и рецессивными признаками гибридов. Аналогичные отношения ме-жду разными гибридами второго поколения были выявлены и в скрещиваниях, в которых наблюдению подлежали остальные контрастирующие признаки са-дового гороха. Обнаружение расщепления признаков во втором поколении гибридных растений садового гороха имело огромное значение, ибо, исходя из данных о частоте расщепления, Г. Мендель раскрыл внутреннее содержание этого явле-ния, сформулировав гипотезу о существовании факторов (единиц) наследст-венности, которая затем переросла в теорию гена.
В рамках этой гипотезы Г. Мендель предположил, что контрастирующие признаки детерминируются какими-то факторами (элементами, единицами), которые передаются от родителей к потомству через половые клетки. Г. Мен-дель предположил также, что каждая пара контрастирующих признаков детер-минируется парой факторов, которые в гибридах не смешиваются, но при обра-зовании гамет расходятся, проходят чистыми в разные гаметы и затем оказы-ваются в потомстве гибридов. Например, круглая форма семян, являясь доми-нантным признаком, детерминируется доминантным фактором, тогда как ше-роховатая форма семян, являющаяся рецессивным признаком, детерминируется рецессивным фактором. Каждое растение имеет пару генетических факторов на каждый контрастирующий признак, причем оба фактора присутствуют в расте-нии одновременно.
После 1909 г. менделевские факторы наследственности по предложению В. Бэтсона (1861-1926) стали называть генами, членов генной пары — аллель-ными генами, или просто аллелями. Когда оба аллеля одинаковы (доминантны или рецессивны), то организм, несущий эти аллели, называют гомозиготным или гомозиготой по данному аллелю. Организм, несущий разные аллели (доми-нантный и рецессивный), называют гетерозиготным, или гетерозиготой.
Чтобы понять, каким образом гены передаются потомству и как они рас-пределяются в потомстве между разными особями, необходимо уяснить сущ-ность фенотипического и генотипического отношений, полученных Г. Менде-лем при изучении гибридов садового гороха. Обозначим, как это делал Г. Мен-дель, символом P1 исходные (родительские) растения, символами F1 и F2 — гибриды первого и второго поколений (соответственно), а символами R и г — аллельные гены (соответственно доминантный и рецессивный), детермини-рующие, например, форму семян садового гороха. Поскольку растения P1 — чистолинейные, то те из них, которые дают круглые семена (являются гомози-готными и несут гены R и R), можно обозначить RR, а гаметы этих растений — R, тогда как те растения, которые дают шероховатые семена (являются тоже гомозиготными, несут гены г и г), можно обозначить гг, а гаметы этих растений — г.
Интерпретируя результаты своих опытов, Г. Мендель предположил, что при скрещивании исходных растений P1 женские гаметы R оплодотворяются мужскими гаметами г и наоборот, вследствие чего гибриды F1 будут гетерози-готными гибридами, имеющими генетическую формулу Rr и дающими семена круглой формы, т. к. аллель R подавляет аллель г. Когда гибрид F1 продуцирует гаметы, аллели Rr расщепляются, в результате чего половина гамет будет нести аллель R, половина — аллель г. Если же при самоопылении гибридов F1 жен-ская гамета г оплодотворяется мужской гаметой R, то гибрид F2 будет иметь генетическую формулу RR, его гаметы будут гаметами R, а самоопыление та-ких гибридов F2 дает начало растениям RR. Если при самоопылении гибридов F1 женская гамета г будет оплодотворена мужской гаметой г, гибрид F2 будет гибридом с генетической формулой гг, его гаметы будут гаметами г, а само-опыление таких гибридов F2 дает растения гг. Если же при самоопылении гиб-ридов F1 женская гамета г будет оплодотворена мужской гаметой г или наобо-рот, то образующийся гибрид F2 будет растением Rr (подобно гибриду F1), его гаметы будут гаметами двух видов — мужские R и r и женские R и г, а само-опыление таких гибридов дает растения с генетическими формулами RR, Rr и гг.
Имея в виду соображения, приведенные выше, вернемся к гибридам F1 которые являются гетерозиготами Rr и продуцируют гаметы R и г в равных ко-личествах. Допуская, что при оплодотворении гаметы объединяются случайно (нет преимуществ для объединения гамет R и R или г и г, или R и г) и что все формирующиеся гибридные растения жизнеспособны, можно предположить, что в результате расщепления генов формируемые гибриды будут различными как по фенотипу, так и по генотипу (см.рис. 124).
Объединение гамет гибридов F1 может давать четыре двойных сочетания аллелей, причем каждое из сочетаний должно давать начало не меньше одной четверти гибридов F2. Оценивая генотипы гибридов F2, можно видеть, что го-мозиготные растения RR имеют лишь аллели, детерминирующие круглую форму семян, и поэтому такие растения должны давать семена круглой формы. Далее, гете-розиготные растения Rr имеют аллель для круглой формы и аллель для шероховатой формы семян, но по причине доминантности аллеля R эти растения дадут семена также круглой формы. Наконец, гомозиготные растения гг имеют аллели лишь для шероховатой формы семян, и в связи с этим такие растения дадут шероховатые семена.
Следовательно, если допущения случайного объединения гамет при оп-лодотворении и равной во всех случаях жизнеспособности гибридов справед-ливы, тогда среди гибридов F2 три четверти особей должны давать круглые се-мена и одна четверть — шероховатые, т. е. растения, дающие семена разной формы, среди гибридов должны встречаться в отношении 3:1, которое является феноти-пическим отношением.
Возвращаясь к данным табл. 15, можно видеть, что среди 7324 гибридов Рд, изученных Г. Менделем, 5474 гибрида давали круглые семена и 1850 — шероховатые, что составляет соответственно 74,74% и 25,26% и очень близко к отношению 3:1. Такое фенотипическое отношение среди гибридов Fg Г. Мен-дель обнаружил и в случае других альтернативных признаков. Говоря о мен-делевском фенотипическом отношении среди гибридов следует, однако, отме-тить, что оно не точно и лишь указывает на то, что можно ожидать на основе вероятности. Поэтому данное отношение будет тем точнее, чем большее коли-чество гибридов будет исследовано.
Итак, интерпретация Г. Менделем сущности фенотипического отношения 3 : 1 заключается в том, что растения F2, дающие круглые семена, генотипиче-ски неодинаковы, тогда как растения, дающие шероховатые семена, генотипи-чески одинаковы (см. рис. 124). Среди гибридов F2, дающих круглые семена, около одной трети должно быть гомозиготными растениями RR (по аллелю для круглой формы семян) и около двух третей — гетерозиготными Rr, имеющими и доминантный, и рецессивный аллели. Все растения, дающие шероховатые семена, являются рецессивными гомозиготами rr.
Чтобы проверить справедливость генной гипотезы, Г. Мендель осущест-вил ряд дальнейших скрещиваний. В частности, он скрещивал гибриды второго поколения, допуская их самоопыление и получая таким путем гибриды третье-го поколения (F3). Все гибриды F3, происходящие от гибридов F3 (предположи-тельно rr), дававшие шероховатые семена, оказались растениями, снова даю-щими шероховатые семена, т. е., как и следовало ожидать, растениями rr.
Что касается гибридов F3, которые произошли от гибридов F2, дававших круглые семена, то они оказались неодинаковыми. Самоопыление 1/3 всех этих гибридов F2, (предположительно RR) дало начало гибридам F3, продуцирую-щим семена только круглой формы, т. е. гибридам RR. Самоопыление 2/3 гиб-ридов F2 (предположительно Rr) дало начало гибридам F3, среди которых три четверти составляли растения, продуцировавшие круглые семена (RR и Rr) и одну четверть — продуцировавшие шероховатые семена (гг). Как и в случае гибридов F2, здесь фенотипическое отношение также составляло соответствен-но 3:1.
Таким образом, гибридные растения второго поколения независимо от фенотипа генотипически оказались растениями трех типов: растения RR, даю-щие круглые семена и остающиеся такими в дальнейших скрещиваниях (по-добно растениям исходной линии, использованной в первоначальном скрещи-вании), гетерозиготные растения Rr, дающие подобно гибридам первого поко-ления круглые семена, но расщепляющиеся в дальнейших скрещиваниях, и го-мо-зиготные растения гг, дающие шероховатые семена и остающиеся такими в дальнейших скрещиваниях (подобно растениям другой исходной линии, ис-пользованной в первоначальном скрещивании), причем в отношении 1/4:1/2 :1/4 или 1:2:1 соответственно.
Отношение 1:2:1 является генотипическим и было обнаружено Г. Менде-лем также при анализе остальных шести признаков (цвет семян, положение цветков и т. д.). Следовательно, разница между видимым (фенотипическим) и фактическим (генотипическим) отношениями обусловлена доминантным ха-рактером аллеля R и рецессивным характером аллеля г, вследствие чего гено-типы RR и Rr дают одинаковый фенотип.
Помимо скрещиваний, результаты которых приведены выше, для доказа-тельства генной гипотезы Г. Мендель обратился также к обратным скрещива-ниям, получившим позднее в литературе название анализирующих (тест-скрещиваний). Смысл этих скрещиваний заключается в том, что гетерозигот-ные гибриды F1 которые давали, например, круглые семена и происходили из скрещиваний между исходными растениями, дающими круглые (RR) и шеро-ховатые (rr) семена, вновь скрещивали с исходными (родительскими) гомози-готными рецессивными растениями, продуцирующими шероховатые семена. Поскольку гаметы, проецируемые гетерозиготным (Rr) гибридом F1, всегда яв-ляются чистыми и могут нести только или аллель R, или аллель г, причем поло-вина гамет должна быть гаметами R, половина — гаметами г, а все гаметы, продуцируемые исходным гомозиготным рецессивным (гг) растением, должны быть только гаметами г, в случае справедливости генной гипотезы следовало ожидать, что обратное скрещивание таких растений должно привести к образо-ванию зигот наполовину Rr и наполовину гг. Другими словами, образующееся в результате таких обратных скрещиваний потомство должно состоять наполо-вину из гетерозиготных организмов, проецирующих круглые семена (Rr), и на-половину из гомозиготных рецессивных организмов, продуцирующих семена шероховатой формы (гг). Осуществив обратные скрещивания и проанализиро-вав свойства появлявшихся в этих скрещиваниях растений, Г. Мендель обнару-жил, что они действительно являются наполовину гетерозиготными организ-мами и наполовину гомозиготными, т. е. отношение между ними составляло 1:1.
Итак, из результатов этих экспериментов следует, что каждый наследуе-мый признак находится под контролем пары одинаковых (аллельных) генов, из которых один аллель (один ген пары) происходит от одного родителя, тогда как другой аллель (другой ген пары) берет начало от другого родителя. Находясь в гибриде первого поколения, различные аллели не смешиваются и не влияют один на другой. Когда у зрелого организма наступает процесс образования по-ловых клеток, то два аллеля генной пары расходятся (сегре-гируют) чистыми и оказываются в разных гаметах, продуцируемых одним и тем же гибридом. Га-меты несут лишь по одному аллелю из каждой генной пары. Появление одного аллельного гена в той или иной гамете — дело случая. В процессе последую-щего оплодотворения женских половых клеток мужскими и образования гиб-ридов второго поколения гены вновь собираются в пары. Заключение Г. Мен-деля, в соответствии с которым члены какой-либо генной пары расщепляются и расходятся в разные гаметы, известно под названием закона расщепления (сег-регации), или первого закона наследственности (первого закона Г. Менделя), и лежит в основе теории гена.
|
