В рассмотрении нормальной наследственности человека выдающееся значение имеет осознание его генетической индивидуальности.

Все организмы, возникающие в результате перекрестного оплодотворения гамет, представляют собой полигибридные гетерозигот-ные виды по многим парам генов. Человек не является исключением из этого правила и также имеет полигибридную гетерозиготную природу, что с учетом влияния среды находит отражение в его фенотипических свойствах.

Считают, что человек является самым гетерозиготным видом. В соответствии с законами расщепления и независимого перераспределения генов, открытыми Г. Менделем, одиночная половая клетка человека содержит лишь половину (гаплоидное число) хромосом и генов, представленных в соматических клетках организма в диплоидном наборе. Если, например, какой-либо индивидуум является гетерозиготным организмом по трем парам генов Аа, Вв и Сс, то его половые клетки несут лишь половину таких генов (А, В, С или а, в, с). Следовательно, потомству такого индивида будет передана также половина генов родительского организма, например, генов А, В и С. Между тем разные половые клетки одного и того же родителя несут разные наборы хромосом, а оплодотворение той или иной клетки является делом случая. Поэтому от одних и тех же родителей дети наследуют разные наборы генов как от одного, так и от другого родителя, вследствие чего братья и сестры всегда имеют разные генотипы, а следовательно и разные фенотипы. Одинаковые генотипы и фенотипы, как уже отмечено выше, присущи лишь монозиготным близнецам.

Учитывая соображения, приведенные выше, а также то, что один эйякулят человека содержит около 200-500 млн сперматозоидов, можно допустить, что индивид, гетерозиготный, например, по 30 парам генов, способен дать 2⁸⁰ разных типов гамет. Поскольку в оплодотворении участвует по одной гамете от каждого родителя, то, исходя из способности каждого родителя давать 2³⁰ разных типов гамет, можно представить, что в потомстве одной брачной пары количество возможных генотипов зигот, возникающих после объединения разных половых клеток, будет составлять величину порядка 2⁶⁰.

Как видно, расщепление и независимое перераспределение генов (рекомбинация) является причиной гигантского генетического разнообразия (полиморфизма) людей. В природе нет двух индивидуумов с одинаковым генотипом. Каждый человек несет специфический набор генов, вследствие чего каждый человек генетически индивидуален и неповторим. Исключение составляют лишь однояй-цовые близнецы, для которых характерны одинаковые генотипы.

Генетическая индивидуальность людей определяется на уровне ДНК. Как установлено, в мире нет двух индивидуумов (кроме монозиготных близнецов), у которых были бы сходными минисателлитные повторяющиеся последовательности азотистых оснований в их ДНК. Каждый индивидуум имеет свой уникальный ДНК-профиль, сконструированный в ходе индивидуального развития из определенного количества азотистых оснований, располагающихся в молекулах ДНК в определенной последовательности, т. е. каждый индивидуум является уникальным и неповторимым по его ДНК. Этот подход и его методические основы реализованы в методологии, получившей название ДНК-дактилоскопии, смысл которой заключается в исключительно точной идентификации личности по ДНК (по результатам секвенирования ДНК), что в современной практике нашло широкое применение в определении отцовства, в установлении родственных отношений между людьми, а также в точном установлении принадлежности волос, крови или спермы в практике судебно-медицинских экспертиз. Однако генетическое разнообразие людей может уменьшаться под влиянием разных факторов. Как известно, на протяжении более 3000 лет у евреев традиционна передача обязанностей священников от отца к сыну. Между тем хромосомой, которая определяет мужской пол, является хромосома Y. Новейшие исследования молекулярной организации хромосомы-Y у раввинов и их прихожан в Европе, Северной Америке и Израиле показали, что Y-хромосомы лишь 1,5% раввинов содержали мобильные последовательности азотистых оснований ДНК, тогда как эти последовательности обнаруживались в Y-xpoмосомах 18,4% прихожан. Эти данные свидетельствуют о сужении генетического разнообразия у лиц определенной профессиональной принадлежности. Интересно, что выявленные особенности оказались независимыми от этнического происхождения исследованного еврейского населения.

Еще в большей мере генетическое разнообразие уменьшается в результате родственных браков (браков между двоюродными братьями и сестрами), которые издавна очень широко распространены среди населения многих этнических групп и частота которых довольно высока в отдельных странах. Например, в странах Азии и Африки частота родственных браков в среднем составляет 1 : 20, тогда как в Англии она равна всего лишь 1 : 200. С генетической точки зрения родственные браки в отдаленной перспективе создают благоприятный эффект, т. к. устраняют неблагоприятные генные аллели из генного пула тех или иных популяций людей. Однако ближайший эффект родственных браков представляется неблагоприятным, т. к. они ведут к повышенной возможности появления наследственных болезней уже в следующем поколении. Следовательно, с генетической точки зрения родственные браки таят в себе возможность повышения частоты неблагоприятных генов в популяциях людей и, следовательно, опасны для здоровья.

На очень большом материале, собранном в Японии, установлено, что дети двоюродных братьев и сестер имеют возможность в одном из 16 случаев стать гомозиготными по локусам, унаследованным от их дедов и контролирующим наследственную глухоту и мышечную дистрофию. Установлено также, что смерть детей в браках двоюродных братьев и сестер на 4,4% выше, чем в неродственных браках. Подобным образом генетически индивидуальны организмы разных видов животных и растений (кроме клонов бактерий и соматических клеток животных и растений, а также чистых линий растений и инбредных линий животных).