Интерес к наследственной патологии человека восходит ко временам Гиппократа (460—370 вв. до н. э.), который, вероятно, первым привлек внима-ние к повторению в семьях таких аномальных признаков, как косоглазие и об-лысение. Он наблюдал также, что эпилепсия и некоторые болезни глаз, вызы-вающие слепоту у людей преклонного возраста, встречались лишь в опреде-ленных семьях. Интерес к генетике человека в XVIII в. привлек П. Маупертус, собиравшего родословные семей, в которых встречались полидактилия и аль-бинизм. Анализируя родословные, он предсказывал возможность будущих ро-ждений с этими аномалиями.
Во второй половине прошлого века Ф. Гальтон (1822—1911) применил к изучению наследственности человека статистику. Он привлек также внимание к социальному аспекту наследственной патологии.
В 1909 г. А. Гаррод описал ряд болезней в качестве «врожденных ошибок метаболизма», показав, что в основе наследственных болезней лежит отноше-ние «ген — метаболическая реакция». Больше того, он даже предположил, что некоторые из таких болезней, как, например, алкаптонурия, контролируются рецессивными генами.
Наследственная патология приобрела очень большое значение. Напри-мер, смертность детей в раннем возрасте в результате врожденных пороков развития по грубым определениям в 1900 г. составляла 5 на 1000 новорожден-ных. Такой она является и сейчас. Однако в 1900 г. общая смертность младен-цев составляла 150 на 1000 новорожденных, тогда как в 1960 г. она составила 20 на 1000. Оставаясь константной, смертность от врожденных пороков сейчас ответственна за 25% всех смертностей младенцев (в 1900 году она была ответ-ственна за 4%).
Особое значение наследственная патология приобрела в наше время в связи с химическим и радиационным загрязнением среды обитания. Представ-ления о судьбе зачатий дает рис. 157. В соответствии с расчетами от 1/4 до 1/2 всех известных болезней представляют болезни генетической природы. На-следственные болезни стоят на третьем месте после болезней сердечно-сосудистой системы и рака. Считают, что около 3% новорожденных страдают от того или иного генетического дефекта. Одна из каждых гамет человека несет ошибочную информацию, введенную новой мутацией, большая часть которых «оплачивается» ранними абортами. Описано свыше 3000 разных наследствен-ных аномалий, являющихся проявлением мутаций, которые в совокупности представляют собой генетический груз современного человечества.
