В рассмотрении нормальной наследственности человека выдающееся значение имеет осознание его генетической индивидуальности.
Все организмы, возникающие в результате перекрестного оплодотворе-ния гамет, представляют собой полигибридные гетерозигот-ные виды по мно-гим парам генов. Человек не является исключением из этого правила и также имеет полигибридную гетерозиготную природу, что с учетом влияния среды находит отражение в его фенотипических свойствах.
Считают, что человек является самым гетерозиготным видом. В соответ-ствии с законами расщепления и независимого перераспределения генов, от-крытыми Г. Менделем, одиночная половая клетка человека содержит лишь по-ловину (гаплоидное число) хромосом и генов, представленных в соматических клетках организма в диплоидном наборе. Если, например, какой-либо индиви-дуум является гетерозиготным организмом по трем парам генов Аа, Вв и Сс, то его половые клетки несут лишь половину таких генов (А, В, С или а, в, с). Сле-довательно, потомству такого индивида будет передана также половина генов родительского организма, например, генов А, В и С. Между тем разные поло-вые клетки одного и того же родителя несут разные наборы хромосом, а опло-дотворение той или иной клетки является делом случая. Поэтому от одних и тех же родителей дети наследуют разные наборы генов как от одного, так и от другого родителя, вследствие чего братья и сестры всегда имеют разные гено-типы, а следовательно и разные фенотипы. Одинаковые генотипы и фенотипы, как уже отмечено выше, присущи лишь монозиготным близнецам.
Учитывая соображения, приведенные выше, а также то, что один эйяку-лят человека содержит около 200-500 млн сперматозоидов, можно допустить, что индивид, гетерозиготный, например, по 30 парам генов, способен дать 280 разных типов гамет. Поскольку в оплодотворении участвует по одной гамете от каждого родителя, то, исходя из способности каждого родителя давать 230 раз-ных типов гамет, можно представить, что в потомстве одной брачной пары ко-личество возможных генотипов зигот, возникающих после объединения разных половых клеток, будет составлять величину порядка 260.
Как видно, расщепление и независимое перераспределение генов (реком-бинация) является причиной гигантского генетического разнообразия (поли-морфизма) людей. В природе нет двух индивидуумов с одинаковым генотипом. Каждый человек несет специфический набор генов, вследствие чего каждый человек генетически индивидуален и неповторим. Исключение составляют лишь однояй-цовые близнецы, для которых характерны одинаковые генотипы.
Генетическая индивидуальность людей определяется на уровне ДНК. Как установлено, в мире нет двух индивидуумов (кроме монозиготных близнецов), у которых были бы сходными минисателлитные повторяющиеся последова-тельности азотистых оснований в их ДНК. Каждый индивидуум имеет свой уникальный ДНК-профиль, сконструированный в ходе индивидуального разви-тия из определенного количества азотистых оснований, располагающихся в мо-лекулах ДНК в определенной последовательности, т. е. каждый индивидуум является уникальным и неповторимым по его ДНК. Этот подход и его методи-ческие основы реализованы в методологии, получившей название ДНК-дактилоскопии, смысл которой заключается в исключительно точной иденти-фикации личности по ДНК (по результатам секвенирования ДНК), что в совре-менной практике нашло широкое применение в определении отцовства, в уста-новлении родственных отношений между людьми, а также в точном установле-нии принадлежности волос, крови или спермы в практике судебно-медицинских экспертиз. Однако генетическое разнообразие людей может уменьшаться под влиянием разных факторов. Как известно, на протяжении бо-лее 3000 лет у евреев традиционна передача обязанностей священников от отца к сыну. Между тем хромосомой, которая определяет мужской пол, является хромосома Y. Новейшие исследования молекулярной организации хромосомы-Y у раввинов и их прихожан в Европе, Северной Америке и Израиле показали, что Y-хромосомы лишь 1,5% раввинов содержали мобильные последователь-ности азотистых оснований ДНК, тогда как эти последовательности обнаружи-вались в Y-xpoмосомах 18,4% прихожан. Эти данные свидетельствуют о суже-нии генетического разнообразия у лиц определенной профессиональной при-надлежности. Интересно, что выявленные особенности оказались независимы-ми от этнического происхождения исследованного еврейского населения.
Еще в большей мере генетическое разнообразие уменьшается в результа-те родственных браков (браков между двоюродными братьями и сестрами), ко-торые издавна очень широко распространены среди населения многих этниче-ских групп и частота которых довольно высока в отдельных странах. Напри-мер, в странах Азии и Африки частота родственных браков в среднем составля-ет 1 : 20, тогда как в Англии она равна всего лишь 1 : 200. С генетической точки зрения родственные браки в отдаленной перспективе создают благоприятный эффект, т. к. устраняют неблагоприятные генные аллели из генного пула тех или иных популяций людей. Однако ближайший эффект родственных браков представляется неблагоприятным, т. к. они ведут к повышенной возможности появления наследственных болезней уже в следующем поколении. Следова-тельно, с генетической точки зрения родственные браки таят в себе возмож-ность повышения частоты неблагоприятных генов в популяциях людей и, сле-довательно, опасны для здоровья.
На очень большом материале, собранном в Японии, установлено, что де-ти двоюродных братьев и сестер имеют возможность в одном из 16 случаев стать гомозиготными по локусам, унаследованным от их дедов и контроли-рующим наследственную глухоту и мышечную дистрофию. Установлено так-же, что смерть детей в браках двоюродных братьев и сестер на 4,4% выше, чем в неродственных браках. Подобным образом генетически индивидуальны орга-низмы разных видов животных и растений (кроме клонов бактерий и соматиче-ских клеток животных и растений, а также чистых линий растений и инбредных линий животных).
