ИЗМЕНЕНИЕ ГЕНОФОНДА

Изменение среды обитания, происходящее в результате деятельности человека, оказывает на человеческие популяции воздействие, которое по большей части вредоносно, приводит к росту заболеваемости и сокращению продолжительности жизни. Однако в развитых странах средняя продолжительность жизни неуклонно -примерно на 2,5 года за десятилетие - приближается к своему биологическому пределу (95 лет), в рамках которого конкретная причина смерти не имеет принципиального значения. Воздействия, казалось бы и не ведущие к преждевременной смерти, тем не менее нередко снижают качество жизни, но более глубокая проблема заключается в незаметном постепенном изменении генофонда, которое приобретает глобальные масштабы.
Генофонд обычно определяют как совокупность генов, имеющихся у особей данной популяции, группы популяций или вида, в пределах которых они характеризуются определенной частотой встречаемости.
О воздействии на генофонд чаще всего говорят в связи с радиационным загрязнением, хотя это далеко не единственный фактор, влияющий на генофонд. По мнению В.А.Красилова, существует большой разрыв между обиходными и научными представлениями о влиянии радиации на генофонд. Например, нередко говорят об утрате генофонда, хотя совершенно ясно, что генофонд человеческого вида может быть утрачен лишь при условии практически поголовного уничтожения людей. Утрата генов или их вариантов в обозримых масштабах времени вероятна лишь в отношении очень редких вариантов. Во всяком случае, не менее возможно появление новых вариантов гена, изменение генных частот и соответственно частот гетерозиготных и гомозиготных генотипов. 
В.А.Красилов отмечает, что далеко не все оценивают изменение генофонда как негативное явление. Сторонники евгенических программ считают возможным избавиться от нежелательных генов путем физического уничтожения или исключения их носителей из процесса воспроизводства. Однако действие гена зависит от его окружения, взаимодействия с другими генами. На уровне личности дефекты нередко компенсируются развитием особых способностей (Гомер был слепым, Эзоп - уродливым, Байрон и Пастернак - хромыми). А доступные сегодня методы генной терапии открывают возможность исправления врожденных дефектов без вмешательства в генофонд.
Стремление большинства людей сохранить генофонд таким, каким его создала природа, имеет под собой вполне естественные основания. Исторически генофонд сложился в результате длительной эволюции и обеспечил приспособление человеческих популяций к широкому спектру природных условий. Генетическое разнообразие людей на популяционном и индивидуальном уровнях иногда носит очевидный адаптивный характер (например, темный цвет кожи в низких широтах, связанный с устойчивостью к ультрафиолетовому излучению), в других же случаях нейтрально по отношению к факторам среды. Независимо от этого генетическое разнообразие предопределило многообразие и динамичность развития человеческой культуры. Высшее достижение этой культуры - гуманистический принцип равноценности всех людей -в переводе на биологический язык означает сохранение генофонда, не подлежащего искусственному отбору
Вместе с тем продолжается действие и естественных факторов изменения генофонда - мутации, дрейф генов и естественный отбор. Загрязнение среды влияет на каждый из них. Хотя эти факторы действуют совместно, в аналитических целях имеет смысл рассмотреть их по отдельности.
Факторы мутагенеза. К ним из физических воздействий кроме ионизирующего излучения, возможно, относятся электромагнитные поля. Установлено, например, повышение заболеваемости лейкемией у лиц, проживающих длительное время вблизи высоковольтных линий электропередачи. Из сотен тысяч разнообразных химических соединений, поступающих в среду в виде бытовых и производственных загрязнений, около 20%генотоксичны.
Мутационные изменения снижают жизнеспособность организма в 1-2-кратном соотношении со скоростью гаметного мутагенеза. Наряду с прямым канцерогенным эффектом - мутациями, нарушающими взаимодействие клеточных клонов в процессе их роста и трансформации, происходит нарушение контрольных функций гормональной и иммунной систем, на фоне которого возрастает риск злокачественных новообразований как хемотоксичной, так и вирусной этиологии. Мутагенез, сопровождающий встраивание вирусной частицы в клеточный геном, также может возрастать вследствие иммунной недостаточности организма, появления новых штаммов вирусов или того и другого.
Дрейф генов. В прошлом дрейф генов был связан с резкими колебаниями численности локальных популяций, истребляемых войнами и эпидемиями. Выжившие основатели новой популяции передавали ей черты своей генетической индивидуальности. Утраченная часть генетического разнообразия восстанавливалась за счет повторных мутаций и потока генов, но определенные отличия могли сохраняться длительное время. Сегодня рост численности и более подвижный образ жизни предохраняют генофонд от дрейфа генов, разве что за исключением малочисленных популяций на океанических островах, в горных районах или тропических лесах.
Естественный отбор. Внимание общественности и экспертов в первую очередь привлекают генотоксичные факторы прямого действия и связанные с ними заболевания, тогда как естественный отбор - в долгосрочном плане гораздо более мощный фактор изменения генофонда - остается в тени. Между тем любое воздействие на среду хотя бы в небольшой степени изменяет направленность отбора, создавая давление на популяцию и сдвигая частоты соответствующих генотипов. Ген может долго удерживаться в популяции, несмотря на негативный отбор (который недостаточно эффективен при низких частотах), но угроза обеднения генофонда со временем становится все более реальной.
Охрана среды обитания и системы здравоохранения - факторы, по существу, противостоящие естественному отбору в человеческих популяциях. Тем не менее отбор действует в особенности на пренатальном уровне (например, в виде ранних самопроизвольных абортов, которые могут остаться незамеченными). Любое заболевание снижает шансы на успешную карьеру, создание семьи и полноценный генетический вклад в следующее поколение. Поскольку люди неравноценны в отношении устойчивости к воздействиям специфического и общего характера, то отбор работает в пользу более устойчивых, невзирая на их личностные качества, и тем более активно, чем больше загрязнение среды. Эти процессы не только сокращают разнообразие людей (3 тыс. лет назад светлокудрые ахейцы сражались с темноволосыми малоазийскими племенами; теперь настоящие блондины редки даже среди скандинавов, не говоря уже о греках), но и вымывают из популяции редкие гены, способствующие развитию социально ценных свойств, если они не сцеплены с генетическими факторами устойчивости к загрязнениям.