Атавистические пороки развития

Различного рода нарушения эмбриогенеза могут привести к формированию у высокоорганизованных организмов и человека таких признаков, которые при нормальных условиях у них не встречаются, но присутствуют у более или менее отделенных предков. Такие признаки называют атавизмами. Если они снижают жизнеспособность и проявляются как морфологические аномалии, то их называют атавистическими или анцестральными (от франц. ancetre — предок) пороками развития.

По механизмам формирования различают три варианта атавизмов. Наиболее часто встречаются атавизмы, связанные с недоразвитием органов на тех этапах морфогенеза, когда они рекапитулировали предковое состояние. К примерам аномалий такого рода относятся двух- и трехкамерное сердце, гипоплазия, или недоразвитие диафрагмы, срединная расщелина твердого нёба, или «волчья пасть», и др. Атавизмы другого рода — результат нарушения редукции — персистирование (сохранение) и дальнейшее развитие эмбриональных структур, также рекапитулирующих морфологию, характерную для предков. К ним относят персистирование боталлова протока и правой дуги аорты, наличие ребер, связанных с шейным отделом позвоночника, боковые свищи шеи. Третий тип атавистических пороков развития возникает в связи с нарушением перемещения органов в онтогенезе, результатом чего является их расположение в тех частях тела, где при нормальных условиях они находятся у предковых форм. У человека широко известны тазовое расположение почек, крипторхизм (неопущение яичника), высокое стояние плечевого пояса и др.

Во всех случаях атавизмов ведущими механизмами их возникновения являются не обратные мутации, приводящие к формированию предкового фенотипа, а, вероятно, мутации регуляторных генов, которые контролируют скорость морфогенеза и запуск процессов, направленных на редукцию органов. Действительно, для формирования любой структуры в многоклеточном организме необходимо слаженное функционирование десятков и даже сотен структурных генов. Одновременное возникновение адекватных друг другу мутаций целого комплекса таких генов крайне маловероятно. Однако на базе генных комплексов, унаследованных от предков, многие предковые структуры закономерно рекапитулируют в ходе эмбриогенеза, а время этих рекапитуляции и редукций контролируется значительно проще и небольшим количеством генов. Мутации таких регуляторных генов гораздо более вероятны.

Аллогенные аномалии и пороки развития

Атавистические пороки развития, объясняющиеся ходом предшествующей эволюции, относят к разряду филогенетических пороков. К этой же группе аномалий принадлежат и так называемые аллогенные аномалии. Это врожденные пороки, имеющие в своей основе генетические дефекты. Они встречаются одновременно у ряда родственных организмов и являются выражением закона гомологических рядов.

Н.И. Вавилова 1935 г. обратил внимание на то, что растения разных видов и родов, сходные по происхождению, обладают сходными рядами наследственной изменчивости, и объяснил эту закономерность сходством основных характеристик аллелофондов видов, еще недавно претерпевших дивергенцию. Эта закономерность была названа законом гомологических рядов.

Действие закона гомологических рядов распространяется на широкий круг биологических объектов. Попытки сопоставить гомологии генотипа с морфофункцйональными гомологиями не всегда успешны. Действительно, нет уверенности в том, что такое, с точки зрения сравнительной анатомии, бесспорно гомологическое образование, как хорда зародыша человека и личинки асцидии (животного, относящегося к подтипу Личиночно-хордовые Urochordata типа Хордовые), является абсолютно гомологичным и с позиций генетического контроля его морфогенеза. Однако изучение кариотипов цитогенетическим методом с использованием дифференциальной окраски хромосом и последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК методом гибридизации (см. § 15.2) у близких и более отделенных видов привело к выводу о том, что закон гомологических рядов распространяется по крайней мере на виды в пределах рода, семейства, отряда, а по многим признакам — ив рамках класса. Так, известно, что ген, ответственный за синтез фактора VIII в системе свертывания крови, расположен в Х-хромосоме не только у человека, но и у приматов и даже у собак. Поэтому и у этих видов животных гемофилия встречается преимущественно у самцов, наследуясь так же, как и у человека.

В природе хорошо известен ген альбинизма, гомологичный у всех млекопитающих, а также и у других классов позвоночных. Среди млекопитающих распространен аутосомно-доминантный ген ахондроплазии, или хондродистрофической карликовости, нарушающий рост 70 длинных трубчатых костей. В морфогенезе мягких тканей морды млекопитающих и лица человека имеется срастание двух половин верхней губы за счет избирательной клеточной адгезии. У ряда травоядных животных, питающихся грубыми злаками или колючими ветками (грызуны, зайцы, верблюды), срастание верхней губы нерационально. В процессе естественного отбора у них закрепились адаптивные мутации, нарушающие клеточную адгезию верхней губы. У человека такое нарушение называют заячьей губой.

У людей аллогенные аномалии встречаются очень часто. Даже такой генетический дефект, как синдром Дауна, является аллогенной аномалией: известны случаи рождения детенышей гориллы с трисомией хромосомы, соответствующей 21-й паре хромосом человека. Симптоматика такой трисомии соответствует клинике синдрома Дауна у человека.

Точная диагностика и изучение механизмов возникновения аллогенных состояний представляют большой интерес и практически важны потому, что дают возможность использования животных с соответствующими признаками в качестве экспериментальных моделей для изучения клиники и лечения их у человека.