Частоты аллелей. Закон Харди — Вайнберга
В
пределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллели одного
гена; при соблюдении некоторых условий из поколения в поколение не изменяется.
Эти условия описываются основным законом популяционной генетики,
сформулированным в 1908 г. английским
математиком Дж. Харди и немецким врачом-генетиком Г. Вайнбергом. «В популяции
из бесконечно большого числа свободно
скрещивающихся особей в отсутствие
мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора
первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».
Допустим,
что в генофонде популяции, удовлетворяющей описанным условиям, некий ген
представлен аллелями А1 и
А2, обнаруживаемыми с частотой р и q. Так как других аллелей в данном генофонде не встречается, то р+q = 1. При этом q = 1—р.
Соответственно
особи данной популяции образуют р гамет с аллелем А1 и q
гамет с аллелем А2. Если скрещивания происходят случайным образом,
то доля половых клеток, соединяющихся с гаметами
А1, равна р, а доля половых клеток,
соединяющихся с гаметами A2, — q.
Возникающее в результате описанного цикла размножения поколение F1 образовано генотипами AlA1, A1A2, A2A2, количество которых соотносится как (р + q) (р + q) =
р2 + 2pq + q2
(рис. 10.2). По достижении половой
зрелости особи AlAi и АгА2 образуют по
одному типу гамет — A1 или
A2 — с
частотой, пропорциональной числу организмов указанных генотипов (р и q). Особи A1A2
образуют оба типа гамет с равной частотой 2pq/2.
Таким
образом, доля гамет A1 в
поколении F1 составит р2 + 2pq/2 = р2 + р(1—р) = p, а доля гамет А2
будет равна q2 + 2pq/2 = q2 + + q(l-q) = q.
Так
как частоты гамет с разными аллелями в поколении
fi в сравнении с родительским поколением не изменены,
поколение F2 будет представлено организмами с
генотипами AlA1, A1A2
и А2А2 в том же соотношении р2 + 2pq + q2. Благодаря этому
очередной цикл размножения произойдет при наличии р гамет A1 и q
гамет А2. Аналогичные расчеты можно провести для локусов с любым
числом аллелей. В основе сохранения частот аллелей лежат статистические
закономерности случайных событий в больших выборках.
Уравнение
Харди—Вайнберга в том виде, в котором оно рассмотрено выше, справедливо для
аутосомных генов. Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов AlA1, A1A2
и А2А2 совпадают с таковыми для аутосомных генов: р2 + 2pq + q2. Для самцов (в случае
гетерогаметного пола) в силу их гемизиготности возможны лишь два генотипа A1— или А2 —, которые
воспроизводятся с частотой, равной частоте соответствующих аллелей у самок в
предшествующем поколении: р и q. Из этого
следует, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями сцепленных с
хромосомой Х генов, у самцов встречаются чаще, чем у самок.
Так,
при частоте аллеля гемофилии, равной 0,0001,
это заболевание у мужчин данной популяции наблюдается в 10 000 раз чаще, чем у женщин (1
на 10 тыс. у первых и 1 на 100
млн. у вторых).
Еще
одно следствие общего порядка заключается в том, что в случае неравенства
частоты аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем поколении
уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется
несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние частот у
обоих полов. Указанное состояние для аутосомных генов достигается за одно
поколение.
Закон
Харди — Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции.
Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность
менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких
условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение
менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти
популяции не встречаются. В законе Харди — Вайнберга
перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций. К указанному
результату приводят, например, факторы, ограничивающие свободное скрещивание
(панмиксию), такие, как конечная численность организмов в популяции, изоляционные
барьеры, препятствующие случайному подбору брачных пар. Генетическая инертность
преодолевается также благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее
особей с определенными генотипами, отбору.
|