Геномные мутации

В этом случае в генотипе или отсутствует какая-нибудь хромосома, или, наоборот, присутствует лишняя. Чаще всего такие мутации возникают, если при образовании гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете одной хромосомы не будет хватать. Как наличие лишней хромосомы, так и отсутствие ее чаще всего приводит к неблагоприятным изменениям в фенотипе. Например, при нерасхождении хромосом у женщин могут образовываться яйцеклетки, содержащие две 21-х хромосомы. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена, то на свет появится ребенок с синдромом Дауна. Эти дети имеют очень характерную внешность, патологию внутренних органов, тяжелые умственные расстройства. К сожалению, дети с синдромом Дауна рождаются довольно часто.
Частным случаем геномных мутаций является полиплоидия, т. е. кратное увеличение числа хромосом в клетках в результате нарушения их расхождения в митозе или мейозе. Соматические клетки таких организмов содержат Зп, 4п, 8п и т. п. хромосом в зависимости от того, сколько хромосом было в гаметах, образовавших этот организм. Полиплоидия часто встречается у бактерий и растений, но очень редко — у животных. Многие виды культурных растений - полиплоиды. Так, полиплоидны три четверти всех культивируемых человеком злаков. Если гаплоидный набор хромосом (п) для пшеницы равен 7, то основной сорт, разводимый в наших условиях, - мягкая пшеница — имеет по 42 хромосомы, т. е. 6п. Полиплоидами являются окультуренная свекла, гречиха и т. п. Как правило, растения-полиплоиды имеют повышенные жизнеспособность, размеры, плодовитость и т. п. В настоящее время разработаны специальные методы получения полиплоидов. Например, растительный яд из безвременника осеннего - колхицин - способен разрушать веретено деления при образовании гамет, в результате чего получаются гаметы, содержащие по 2п хромосом. При слиянии таких гамет в зиготе окажется 4п хромосом.
Подавляющее число мутаций неблагоприятны или даже смертельны для организма, так как они разрушают отрегулированный на протяжении миллионов лет естественного отбора целостный генотип.