Линейный порядок и тонкое строение генов

Представления о расположении генов на хромосомах (в группах сцепле-ния) сводятся к тому, что они располагаются в линейном порядке, причем, чем больше расстояние между генными локусами, тем большей является частота кроссинговера между ними и наоборот, линейный порядок генов характерен для групп сцепления всех организмов, включая человека, и определяет принци-пы построения генетических карт хромосом, которые представляют собой гра-фическое изображение расстояний между генами в группах сцепления. Эти расстояния выражают в процентах рекомбинации, поэтому они являются гене-тическими. Однако их измеряют и в единицах длины ДНК. На основе представ-лений о линейном расположении генов строят также цитологические карты хромосом, которые позволяют представить локализацию многих генов в физи-ческих районах хромосом. В последние годы эти классические методы по-строения генетических и цитологических карт дополнены секвенированием ге-нов и составлением физических карт.
В конце 20-х гг. в нашей стране в коллективе А. С. Серебровского (1892-1948) возникла идея о дробимости гена. Тогда же Н. П. Дубинин открыл у дрозофилы явление ступенчатого алле-лизма и на основе результатов изучения этого явле-ния сформулировал представления о сложном строении генов. Эти представле-. ния указывали на то, что линейный порядок характерен не только для располо-жения генов на хромосомах, но и для организации генетического материала внутри генов. В 50-е гг. в Англии Г. Понтекорво и его сотрудники установили, что у аспергилл ген состоит из многих мутационных мест (сайтов), разделяе-мых рекомбинацией. Тогда же С. Бензер (США) показал, что у фага Т4 функ-циональной единицей генетического материала является наименьший сегмент ДНК (800-1200 пар оснований), мутация которого сопровождается мутантным фенотипом. Этот сегмент был назван цистроном.
Приведенные выше данные показали, что наименьшей генетической единицей является пистрон, который, как стали считать, детерминирует синтез одного полипептида. У прокариот гены функционально активны на всем протяжении. Однако у эукариот сегменты ДНК, соответствующие индивидуальным генам, характеризуются мозаичностыо (рис. 133). Эта мозаичность определяется нали-чием в генах эксонов, кодирующих белки, и интронов, лишь переписываемых в мРНК, но не транслируемых. Во многих генах обнаружено по нескольку ин-тронов